[exam]人間ドックの検査説明:遺伝子検査

オプション検査項目 / 執筆 : FRONTEOヘルスケア

遺伝子検査

血中にある遺伝子を調べ、がんを早期発見するための検査が主流です。

 

遺伝子検査の種類

遺伝子検査にはさまざまな種類があり、施設により行われる検査も異なります。人間ドックで行われる遺伝子検査では、がんの変異遺伝子を調べることでがんにかかっている可能性を探るタイプの検査(ヒト体細胞遺伝子検査:下記図の②)が主流です。

しかし最近は、病気にかかりやすい体質などを調べる検査なども増えてきています。

たとえば、アンジェリーナ・ジョリーが乳がんになりやすい遺伝子を持っていたために、予防的に乳房切除を行ったということが頭に浮かぶ方が多いと思います。こうした先天的に人が持っている遺伝子の検査(ヒト遺伝学的検査:下記図の③)については、下記などを判定するものとして行われている検査もあります。

  • 特定の病気にかかるリスク(糖尿病、痛風、リウマチなど)
  • 体質(太りやすさ、肌質、長寿、髪の質など)
  • 才能(知能、音楽、記憶力など)、性格(楽観性、社交性など)

がんと関連した遺伝子を持っていたとしても、がんになる確率は遺伝子の種類によりさまざまです。また、がんは遺伝だけではなく、そのほかの環境要因も大きいことがわかっています。

 

遺伝子検査の分類と内容

検査名 検査の目的 検査内容
① 病原体遺伝子検査
(病原体核酸検査)
医療 ヒトに感染症を引き起こす外来性の病原体(ウイルス、細菌等 微生物)の核酸(DNA あるいはRNA)を検出・解析する検査
② ヒト体細胞遺伝子検査 がん細胞特有の遺伝子の構造異常などを検出する遺伝子検査、および 遺伝子発現解析など、疾患病変部・組織に限局し、病状とともに変化し得る一時的な遺伝子情報を明らかにする検査
③ ヒト遺伝学的検査
(生殖細胞系列遺伝子検査)
事業 ゲノムおよびミトコンドリア内の原則的に生涯変化しない、その個体が生来的に保有する遺伝学的情報(生殖細胞系列の遺伝子解析より明らかにされる情報)を明らかにする検査

(経済産業省平成25年度遺伝子検査ビジネスに関する報告書より)

 

遺伝子検査の結果

遺伝子検査ではリスクや実際の結果の考え方が難しく、結果の通知方法も、実施施設により異なります。

例)特定の病気にかかるリスクの検査結果
・平均値と比較した場合の相対的なリスクを高・中・低等のレベルで表示
・倍数など
例)太りやすいなどの体型について
・検査サービス提供事業者が定義したタイプ(なし型、バナナ型、など)

たいていの遺伝子検査実施施設では、カウンセリングを含めた説明体制を整えています。がんになる確率が高いという検査結果が出ても必ずがんになるわけではなく、逆にがんになる確率が低いという検査結果が出ても必ずがんにならないわけではないので、解釈には十分注意し、わからないことがあれば検査カウンセリングで尋ねてみることをおすすめします。

参考文献:経済産業省平成25年度遺伝子検査ビジネスに関する報告書


出典:YOUR DOCK編集部(検査一覧に戻る